DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA


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¿QUÉ ES LA DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA?

 

 

La Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC o COPD, por sus siglas en inglés) como enfisema y bronquitis crónica. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica.  El Alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada AAT (alfa-1 antitripsina) que es producida por el hígado.  La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo.  Los bajos niveles de AAT en sangre ocurren porque el hígado no puede liberar la AAT defectuosa a la rapidez normal. En un por ciento pequeño de los afectados, la acumulación de la AAT ocasiona daño grave al hígado. 

MANIFESTACIONES DEL ALFA-1

  • EPOC o COPD (enfisema y bronquitis crónica)

  • Asma con una obstrucción de flujo de aire que no revierte completamente después de un tratamiento agresivo con broncodilatadores

  • Bronquiectasias (dilatación de las vías aéreas)

  • Hepatitis neonatal y colestasis neonatal en recién nacidos

  • Cirrosis hepática en niños, adolescentes y adultos

  • Hepatitis crónica (con o sin cirrosis) y cáncer del hígado en adultos

  • Paniculitis necrotizante--una condición de la piel

  • Vasculitis tipo C-ANCA positivo--una inflamación de los vasos sanguíneos pequeños

SEÑALES Y SÍNTOMAS MÁS COMUNES DEL ALFA-1

 

    Síntomas pulmonares:

  • Falta de aire

  • Fatiga o jadeo

  • Silbido de pecho (sibilancias)

  • Tos crónica y producción de flema (esputo)

  • Infecciones pulmonares o resfriados frecuentes en el pecho

  • Alergias nasales todo el año

    Síntomas hepáticos:

  • Enzimas hepáticas elevadas

  • Ictericia (coloración amarilla de ojos y piel)

  • Acumulación de líquido en el abdomen y/o piernas (ascitis)

  • Vómito de sangre o rastros de sangre en las heces

  • Picazón generalizada (prurito)

PERSONAS QUE DEBEN CONSIDERAR HACERSE LA PRUEBA

En octubre de 2003 la Sociedad Torácica Americana y la Sociedad Respiratoria Europea emitieron conjuntamente las nuevas guías para el diagnóstico y tratamiento del Alfa-1, publicadas en la revista médica, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.  Se recomienda que consideren hacerse la prueba que detecta el Alfa-1 todas las personas con las siguientes condiciones:

  • EPOC o COPD (enfisema y bronquitis crónica)

  • Asma de control incompleto luego de un tratamiento agresivo con broncodilatadores

  • Bronquiectasias (dilataciones de los bronquios)

  • Los recién nacidos, los niños y los adultos con una enfermedad hepática inexplicable (hepatitis neonatal, colestasis neonatal, cirrosis y cáncer del hígado)

  • Personas con antecedentes familiares de enfermedades hepáticas

  • Familiares o parientes consnguíneos de una persona diagnosticada con Alfa-1

  • Personas con paniculitis (enfermedad de la piel)

  • Personas con vasculitis C-ANCA positivo (inflamación de los vasos sanguíneos)

cigarrillo.jpg (3103 bytes)IMPORTANCIA DE HACERSE LA PRUEBA

En los afectados de Alfa-1 el fumar es el principal factor de riesgo para el desarrollo precoz de enfermedad pulmonar. Otros factores de riesgo incluyen las infecciones pulmonares, el asma y la contaminación ambiental. La detección temprana del Alfa-1 es importante porque existen medidas preventivas y de tratamiento que podrían detener la pérdida de función pulmonar y preservar la calidad de vida de los afectados por este trastorno.  Para los Alfas fumadores el dejar de fumar es la medida más importante.  Hoy en día existen tratamientos para detener el daño pulmonar y para tratar los síntomas pulmonares del Alfa-1.

Por su carácter hereditario (puede pasarse el trastorno a sus hijos) es importante al momento de tomar decisiones relacionadas con la reproducción de parejas.

Una sencilla prueba de sangre es todo lo que se necesita para detectar el Alfa-1.

DATOS IMPORTANTES ACERCA DEL ALFA-1

  • El Alfa-1 es la principal causa de trasplante de hígado en niños.

  • El Alfa-1 no se diagnostica con la frecuencia debida y con demasiada frecuencia se diagnostica incorrectamente como asma o como enfisema ocasionado por el fumar.

  • Las personas con Alfa-1 pasan un promedio de 7 años y visitan un promedio de 3 médicos antes de recibir un diagnóstico correcto.

  • El 95 por ciento de las personas que se estima tienen Alfa-1 no han sido diagnosticadas.

  • Se estima que del 1-3 por ciento de las personas con COPD o EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica)--enfisema y bronquitis crónica--tienen Alfa-1. 

  • El Alfa-1 ha sido identificado en virtualmente todas las poblaciones, pero es más común en personas de ascendencia del norte de Europa (Escandinavia e Inglaterra) o de Iberia (España y Portugal).

  • Se estima que 100,000 americanos y un número similar de europeos tienen Alfa-1.

  • Los portadores también pueden estar en riesgo de padecer de enfermedad hepática y pulmonar, especialmente si fuman o si existe historia famliar de EPOC o de enfermedad hepática.

  • En el informe publicado por la Organización Mundial de la Salud (Reunión 1996) se recomienda que todos los adultos con EPOC y todos los adolescentes y adultos con asma se hagan la prueba que mide los niveles de la proteína alfa-1 antitripsina en la  sangre.

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Última revisión en 05/06/2012


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