[página principal]
[portugués] [deficiencia
de alfa-1] [boletín informativo] [donativos]
[entérate]
[grupos de apoyo] [enlaces]
[detección y registro] [historias
para compartir]
[articulos médicos]
[mailing list]
[otros
temas de interés]
[nuevo]
[contáctanos]
NORMAS PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE PERSONAS CON DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA (ALFA-1) Guía Rápida de Referencia para el Médico Esta guía fue producida por Alpha-1 Foundation y se basa en publicación, Standards for the Diagnosis and Managament of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY THERAPY, Vol. 168, Núm. 7, Octubre 1, 2003. (Documento completo) (Resumen Ejecutivo) LA PRUEBA GENÉTICA PARA ALFA-1 DEBE SER RECOMENDADA Adultos con síntomas de EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica) que incluye el enfisema, la bronquitis crónica y el asma con obstrucción de flujo de aire que no revierte completamente después de un tratamiento agresivo con broncodilatadores Personas con enfermedad hepática de origen desconocido, incluidos los recién nacidos, niños y adultos, en especial los envejecientes Personas asintomáticas con obstrucción de flujo de aire persistente en pruebas de función pulmonar que tengan factores de riesgo identificables (fumar, exposición ocupacional, etc.) Adultos con paniculitis necrotizante Hermanos de personas con Alfa-1 (pre-disposición)
DEBE HABLARLE SOBRE LA PRUEBA GENÉTICA PARA ALFA-1 (PUEDE SER RAZONABLEMENTE ACEPTADA O RECHAZADA) Adultos con bronquiectasias sin etiología (causa) evidente Personas asintomáticas con obstrucción de flujo de aire persistente y sin factores de riesgo Adultos con vasculitis C-ANCA-positivo (antiproteinase 3 positivo) Personas con historia familiar de EPOC o enfermedad hepática que se desconozca si está relacionada con Alfa-1 (pre-disposición) Parientes lejanos de una persona homozigota (dos genes deficientes severos) para Alfa-1 (pre-disposición) Hijos o padres de una persona homozigota para Alfa-1 (pre-disposición) Hermanos, hijos, padres o familiares lejanos de una persona heterozigota (portadora de un gen deficiente severo) para Alfa-1 (pre-disposición) Personas con un alto riesgo de tener enfermedades ocasionadas por Alfa-1 (determinación del estado de portador como parte de la evaluación antes de la reproducción de parejas) Pesonas sin riesgo de tener Alfa-1, pero cuyas parejas son homozigotas o heterozigotas para Alfa-1 (determinación del estado de portador como parte de la evaluación antes de la reproducción de parejas)
NO SE RECOMIENDA LA PRUEBA GENÉTICA PARA ALFA-1 SEÑALES DEL ALFA-1 La evidencia disponible sugiere que el Alfa-1 es frecuentemente no reconocido o mal diagnosticado por los médicos. Las siguientes características deben hacerle sospechar que sea probable que su paciente tenga Alfa-1: Enfisema precoz (45 años de edad o menos) Enfisema en ausencia de un factor de riesgo reconocido (fumar, exposición ocupacional al polvo, etc.) Enfisema con hiperlucencia basal prominente Enfermedad hepática sin otra explicación Paniculitis necrotizante Vasculitis C-ANCA positiva (antiproteinase 3 positiva) Historia familiar de enfisema, bronquiectasias, enfermedad hepática o paniculitis Bronquiectasias sin etiología evidente
MANEJO DEL ALFA-1 El manejo óptimo de personas estables con Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina debe incluir muchas de las intervenciones recomendadas para los pacientes con enfisema sin deficiencia de la proteína AAT. Broncodilatadores inhalados. Vacunación preventiva contra la influenza (gripe) y neumococo (pulmonía neumocócica). Oxigenación suplementaria cuando esté indicado por criterios convencionales, incluyendo los viajes en aviones comerciales. Rehabilitación pulmonar para personas con deterioro funcional. Considerar el trasplante pulmonar en ciertos pacientes con deterioro funcional y obstrucción de flujo de aire severos. Durante exacerbaciones agudas del EPOC, el manejo debe incluir las terapias usuales para las personas que no tienen Alfa-1 (administración de corticosteroides sistémicos, ventilación asistida cuando esté indicado). Sin embargo, en el contexto de que las infecciones agudas presentan riesgo de aumentar la carga elastolítica en personas con Alfa-1, el Grupo de Trabajo favorece una pronta administración de antibióticos para todas las exacerbaciones purulentas.
TERAPIA DE REEMPLAZO/SUSTITUTIVA AAT
Última revisión
en 05/06/2012
[página principal]
[portugués] [deficiencia
de alfa-1] [boletín informativo] [donativos]
[entérate]
[grupos de apoyo]
[enlaces]
[detección y registro] [historias
para compartir]
[artículos
médicos] [mailing list]
[otros
temas de interés]
[nuevo]
[contáctanos]
La
información presentada en esta página web no debe ser un sustituto de la
consejería o tratamiento médico. La Fundación recomienda que consulte con su
médico o profesional de la salud.
Esta página es administrada por la
Fundación Alfa-1 de Puerto Rico.
Fundación Alfa-1 de Puerto Rico
PMB 318, 2000 Carr. 8177, Suite 26
Guaynabo, Puerto Rico (USA)
00966-3762
Tel.
787-647-7073
Página en Internet: www.alfa1.org
E-mail: info@alfa1.org
| 