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NORMAS PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE PERSONAS CON DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA (ALFA-1)

Guía Rápida de Referencia para el Médico

Esta guía fue producida por Alpha-1 Foundation y se basa en publicación, Standards for the Diagnosis and Managament of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY THERAPY, Vol. 168, Núm. 7, Octubre 1, 2003. (Documento completo) (Resumen Ejecutivo)

LA PRUEBA GENÉTICA PARA ALFA-1 DEBE SER RECOMENDADA

• Adultos con síntomas de EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica) que incluye el  enfisema, la bronquitis crónica y el asma con obstrucción de flujo de aire que no revierte completamente después de un tratamiento agresivo con broncodilatadores

• Personas con enfermedad hepática de origen desconocido, incluidos los recién nacidos, niños y adultos, en especial los envejecientes

• Personas asintomáticas con obstrucción de flujo de aire persistente en pruebas de función pulmonar que tengan factores de riesgo identificables (fumar, exposición ocupacional, etc.)

• Adultos con paniculitis necrotizante

• Hermanos de personas con Alfa-1 (pre-disposición)

DEBE HABLARLE SOBRE LA PRUEBA GENÉTICA PARA ALFA-1 (PUEDE SER RAZONABLEMENTE ACEPTADA O RECHAZADA)

• Adultos con bronquiectasias sin etiología (causa) evidente

• Personas asintomáticas con obstrucción de flujo de aire persistente y sin factores de riesgo

• Adultos con vasculitis C-ANCA-positivo (antiproteinase 3 positivo)

• Personas con historia familiar de EPOC o enfermedad hepática que se desconozca si está relacionada con Alfa-1 (pre-disposición)

• Parientes lejanos de una persona homozigota (dos genes deficientes severos) para Alfa-1  (pre-disposición)

• Hijos o padres de una persona homozigota para Alfa-1 (pre-disposición)

• Hermanos, hijos, padres o familiares lejanos de una persona heterozigota (portadora de un gen deficiente severo) para Alfa-1  (pre-disposición)

• Personas con un alto riesgo de tener enfermedades ocasionadas por Alfa-1 (determinación del estado de portador como parte de la evaluación antes de la reproducción de parejas)

• Pesonas sin riesgo de tener Alfa-1, pero cuyas parejas son  homozigotas o heterozigotas para Alfa-1 (determinación del estado de portador como parte de la evaluación antes de la reproducción de parejas)

NO SE RECOMIENDA LA PRUEBA GENÉTICA PARA ALFA-1

• Adultos con asma con obstrucción de flujo de aire completamente reversible

SEÑALES DEL ALFA-1

La evidencia disponible sugiere que el Alfa-1 es frecuentemente no reconocido o mal diagnosticado por los médicos. Las siguientes características deben hacerle sospechar que sea probable que su paciente tenga Alfa-1:

• Enfisema precoz (45 años de edad o menos)

• Enfisema en ausencia de un factor de riesgo reconocido (fumar, exposición ocupacional al polvo, etc.)

• Enfisema con hiperlucencia basal prominente

• Enfermedad hepática sin otra explicación

• Paniculitis necrotizante

• Vasculitis C-ANCA positiva (antiproteinase 3 positiva)

• Historia familiar de enfisema, bronquiectasias, enfermedad hepática o paniculitis

• Bronquiectasias sin etiología evidente

MANEJO DEL ALFA-1

• El manejo óptimo de personas estables con Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina debe incluir muchas de las intervenciones recomendadas para los pacientes con enfisema sin deficiencia de la proteína AAT.

• Broncodilatadores inhalados.

• Vacunación preventiva contra la influenza (gripe) y neumococo (pulmonía neumocócica).

• Oxigenación suplementaria cuando esté indicado por criterios convencionales, incluyendo los viajes en aviones comerciales.

• Rehabilitación pulmonar para personas con deterioro funcional.

• Considerar el trasplante pulmonar en ciertos pacientes con deterioro funcional y obstrucción de flujo de aire severos.

• Durante exacerbaciones agudas del EPOC, el manejo debe incluir las terapias usuales para las personas que no tienen Alfa-1 (administración de corticosteroides sistémicos, ventilación asistida cuando esté indicado).  Sin embargo, en el contexto de que las infecciones agudas presentan riesgo de aumentar la carga elastolítica en personas con Alfa-1, el Grupo de Trabajo favorece una pronta administración de antibióticos para todas las exacerbaciones purulentas.

TERAPIA DE REEMPLAZO/SUSTITUTIVA AAT

• El Grupo de Trabajo recomienda la terapia de reemplazo/sustitutiva AAT para personas con obstrucción de flujo de aire establecida por la Deficiencia de AAT.

Última revisión en 06/13/2008

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La información presentada en esta página web no debe ser un sustituto de la

consejería o tratamiento médico. La Fundación recomienda que consulte con su

 médico o profesional de la salud. Esta página es administrada por la

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