Manifestaciones Hepáticas del Alfa-1


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INFORMACIÓN ALFA-1 

 

Fuente:  Folleto producido por Alpha-1 Association

Introducción

La Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) es un trastorno genético hereditario que afecta a infantes, niños y adultos. Es el trastorno metabólico más común que causa enfermedad hepática en niños y adultos. Este trastorno también causa cirrosis y cáncer del hígado en adultos. Ciertas evidencias sugieren que unos 80,000 a 100,000 americanos tienen deficiencia severa de la proteína alfa-1 antitripsina (AAT) o aproximadamente 1 en 3,000 personas(1), pero sólo un subgrupo desarrolla enfermedad hepática significativa.

Funciones del hígado

El hígado es responsable de llevar a cabo muchas funciones que son esenciales para nuestro bienestar físico. El hígado juega un papel importante en la conversión de los alimentos que ingerimos en productos químicos necesarios para el crecimiento; y en la conversión de proteínas y grasas en glucosa. Toda la sangre que sale del estómago y los intestinos tiene que pasar a través del hígado antes de llegar al resto del cuerpo. El hígado también procesa los nutrientes y los medicamentos/fármacos que son absorbidos del tracto digestivo haciendo posible que nuestro cuerpo pueda utilizar los mismos. El hígado también es esencial en la manufactura de muchos componentes de la sangre; y en la recolección y remoción de ciertos tipos de productos de desecho del cuerpo.

¿Qué causa Alfa-1?

Mientras que los factores que afectan la enfermedad pulmonar en el Alfa-1 son bastante bien comprendidos, aquellos factores que afectan la enfermedad hepática causada por Alfa-1 son menos comprendidos. La proteína AAT es principalmente producida en el hígado y luego liberada a la sangre. La función normal de la proteína AAT es proteger los tejidos del cuerpo de ser dañados por la elastasa, una proteína que se encuentra en los glóbulos blancos de la sangre (WBCs, por sus siglas en inglés). Bajo condiciones normales, la elastasa ayuda a combatir las bacterias que causan infección. En el Alfa-1, el hígado del paciente produce un tipo anormal de la proteína AAT que no puede ser liberado del hígado. Esto causa una acumulación de la proteína AAT en el hígado que, como consecuencia, puede dañar el hígado. No se conoce porqué algunas personas con Alfa-1 desarrollan síntomas de enfermedad hepática mientras que otras son afectadas principalmente por la enfermedad pulmonar.

El patrón de herencia del gen deficiente es codominante, donde cada padre contribuye un gen. Si una persona hereda un gen normal (Pi*M) y un gen deficiente (Pi*Z), la persona será portadora del trastorno (Pi*MZ), pero usualmente no presentará síntoma alguno. Una persona que hereda un gen deficiente (Pi*Z) de cada padre (conocido como el estado ZZ [Pi*ZZ]) tendrá el mayor riesgo de desarrollar las manifestaciones del Alfa-1.

No está claro si las personas heterozigotas MZ están predispuestas al daño hepático. Algunos estudios de prevalencia del fenotipo MZ en adultos que se sometieron a una biopsia del hígado sugieren que existe una relación entre el estado heterozigoto y el desarrollo de la enfermedad hepática, mientras que otros estudios no apoyan dicha relación.(2)

Síntomas

Niños. El Alfa-1 es diagnosticado con más frecuencia en el periodo neonatal cuando se observa ictericia por un periodo prolongado de tiempo. Esta decoloración amarillenta de la piel y los ojos es causada por una acumulación de la bilirrubina en el hígado. La bilirrubina se deriva principalmente de las células rojas de la sangre viejas, las cuales son convertidas por los hepatocitos (células hepáticas) en una forma soluble en agua y secretada a la bilis. El hígado es donde se produce la bilis, la cual está compuesta por sales biliares, colesterol, bilirrubina y otros compuestos. Inicialmente la enfermedad hepática causada por Alfa-1 es diagnosticada incorrectamente como síndrome de hepatitis neonatal, debido a que los síntomas son parecidos.

Otros síntomas de la enfermedad hepática causada por Alfa-1 que podrían presentarse en niños podrían incluir:

  • Bajo peso al nacer (aproximadamente en el 45 por ciento de los casos reportados)

  • Ictericia obstructiva prolongada (apariencia amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos)

  • Elevación leve de las enzimas hepáticas

  • Colestasis (ictericia, orina oscura, escretas claras y picor)

  • Agrandamiento del hígado

  • Sangrado anormal

  • Dificultades alimentarias

  • Crecimiento lento

  • Ascites (acumulación anormal de líquido en las cavidades del cuerpo)

Sólamente un 10 por ciento de los niños diagnosticados con el fenotipo Pi*ZZ (homozigoto) para la Alfa-1, desarrollan enfermedad hepática clínica antes de los 18 años.(2) Su aparición en la niñez tardía o adolescencia temprana ha sido descrita en aquellos que presentan por primera vez distensión abdominal por hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo) o por sangrado gastrointestinal agudo secundario a varices del esófago. Más sin embargo, aquellas personas con enfermedad hepática severa, aún con cirrosis y/o hipertensión portal, pueden tener una proporción baja de progreso de la enfermedad y llevar una vida relativamente normal por largos periodos de tiempo.(2)

Adultos

La incidencia de enfermedad hepática severa en adultos con Alfa-1 no está clara.(3)  En el adulto la cirrosis causada por Alfa-1 puede ocurrir sin un historial previo de enfermedad hepática en la niñez.(3) La aparición de la enfermedad hepática causada por Alfa-1 varía de leve a severa. Uno de los síntomas tempranos de la enfermedad hepática se presenta como enzimas hepáticas elevadas en las pruebas de función hepática que puede progresar hasta ocasionar cirrosis. Estadísticamente el riesgo de desarrollar enfermedad hepática es mayor en el hombre que en la mujer.(3)

Otros síntomas de la efermedad hepática causada por Alfa-1 que podrían presentarse en adultos podrían incluir:

  • Hepatitis crónica activa

  • Cirrosis criptogénica (de origen desconocido)

  • Hipertensión portal

  • Carcinoma hepatocelular (cáncer del hígado de origen desconocido)

Basándose en los síntomas sólamente es difícil distinguir entre Alfa-1 y otras enfermedades crónicas del hígado. Estas otras enfermedades incluyen: hepatitis autoinmune, hepatitis viral crónica y enfermedad de Wilson.

Tratamiento

Los síntomas clínicos de la enfermedad hepática causada por Alfa-1 son distintos en niños y adultos. Por tal razón, no existe una terapia específica para la enfermedad hepática causada por Alfa-1. El cuidado clínico para las personas afectadas consiste mayormente de cuidado de apoyo para la disfunción hepática y la prevención de complicaciones. El trasplante de hígado es recomendado usualmente a aquellas personas que desarrollan enfermedad hepática severa. La disfunción hepática progresiva y el fallo hepático en niños han sido tratados por medio del trasplante de hígado con un 90 por ciento de supervivencia en 1 año, y un 80-90 por ciento en 5 años.(2) La opción de trasplante de una persona viva está actualmente disponible en algunos centros de trasplante. Este procedimiento consiste en remover parte del hígado de una persona viva, casi siempre de los padres o de los abuelos, y trasplantarlo al recipiente. Este tipo de trasplante no es para todas las familias debido a que presenta la desventaja de que pone en riesgo a dos miembros de la familia (padre e hijo). En la mayoría de los casos el trasplante de donantes cadavéricos sigue siendo la primera opción.  Para obtener más información sobre trasplantes:

Una alimentación apropiada es esencial para todas las personas con Alfa-1. La colestasis (acumulación de bilis en el hígado) ocasiona que una menor cantidad de bilis llegue al intestino delgado ocasionando mala absorción. La bilis es esencial en la absorción de las vitaminas A, D, E y K, las vitaminas solubles en grasa. Los médicos podrían recomendar a los pacientes con Alfa-1 el suplementar su dieta con estas vitaminas.

Debido al riesgo incrementado de desarrollar enfisema, es extremadamente importante que las personas afectadas con este trastorno se abstengan de fumar. Debido a que el hígado es responsable de limpiar y purificar la sangre, también es importante evitar la exposición a productos químicos industriales lo más que se pueda. Además, cuando hay una enfermedad hepática es importante limitarse o abstenerse de ingerir alcohol.

La terapia de reemplazo, también conocida como terapia sustitutiva, es utilizada en el tratamiento de las personas afectadas por la enfermedad pulmonar causada por Alfa-1. No se ha demostrado que este tipo de tratamiento sea efectivo en el tratamiento de la enfermedad hepática causada por Alfa-1.

Referencias

(1) Stoller, J. K., Clinical features and natural history of severe alpha 1-antitrypsin deficiency, CHEST, 1997; 123S-128S.

(2) Qu, D., Teckman, J., Perlmutter, D., Metabolic liver disease--Review: Alpha 1-antitrypsin deficiency associated liver disease, JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY, 1997, p. 406.

(3) Crystal, R., Alpha 1-antitrypsin deficiency, Volume 8, p.235-236.

 


Más información:

 

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Última revisión en 05/06/2012


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