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QUE É A DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTRIPSINA?

A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) é uma desordem hereditária que principalmente pode ocasionar na tercera e quarta década de vida uma doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), como enfisêma e bronquite crônica. Com menos frequência se pode manifestar desde o nascimiento até qualquer momento na vida como uma enfermidade hepática crônica. O Alfa-1 se caracteriza por uns níveis no sangue muitos baixos ou inexistentes duma proteína chamada AAT (alfa-1 antitripsina) que é produzida pelo fígado. A função principal da AAT é de proteger o tecido pulmonar da inflamação ocasionada pelas infecções e pelos irritantes inalados, como o fumo de cigarro. Os baixos níveis da AAT em sangue ocorrem porque o fígado não pode liberar a AAT defeituosa á rapidez normal.  Numa porcentagem pequena dos afetados, a acumulação da AAT ocasiona dano grave ao fígado.

MANIFESTAÇÕES DO ALFA-1

  • DPOC (enfisêma e bronquite crônica)

  • Asma com uma obstrução de fluxo de ar que não reverte completamente depois dum tratamento agressivo com broncodiltadores

  • Bronquiectasias (dilatação das vias aéreas)

  • Hepatite neonatal e colestase neonatal em recém nascidos

  • Cirrose hepática em crianças, adolescentes e adultos

  • Hepatite crônica e câncer do fígado em adultos

  • Paniculite necrotizante--uma condição da pele

  • Vasculite de tipo C-ANCA positivo--uma inflamação dos vasos sanguíneos pequenos

SINAIS E SINTOMAS MAIS COMUNS DA ALFA-1

  • Falta de ar em repouso ou ao realizar algum esforço

  • Fadiga ou ofegação

  • Silibâncias

  • Tosse crônica e/ou produção crônica de fleuma ou esputo

  • Infecções pulmonares frequentes

  • Alergias durante todo o ano

  • Rápida deterioração da função pulmonar sem uma história significativa do tabagismo

  • Enzimas hepáticas elevadas

  • Ictericia (coloração amarela de olhos e pele)

  • Acumulação de líquido no abdômen  e pernas (ascitis)

  • Vômito de sangue ou rasto de sangue nas fezes

PESSOAS QUE DEVEM CONSIDERAR FAZER-SE A PROVA

Em Outubro de 2003 foram publicadas na revista médica American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine as novas normas para o diagnóstico e tratamento da Alfa-1. As pessoas com devem considerar fazer-se a prova para o Alfa-1:

  • Pessoas com DPOC: enfisêma e bronquite crônica

  • Pessoas com asma acompanhada de obstrução de fluxo de are que não reverte completamente depois dum tratamento agressivo com broncodilatadores

  • Pessoas com bronquiectasias

  • Recém nascidos, crianças e adultos com enfermidade hepática crônica sem causa aparente

  • Pessoas com história famíliar de doenças pulmonares ou hepáticas crónicas

  • Casais de pessoas e familiares diagnosticadas com Alfa-1

  • Pessoas com paniculitie ou vasculite C-ANCA positivo

IMPORTANCIA DO FAZER-SE A PROVA

cigarrillo.jpg (3103 bytes)Nos afectados de Alfa-1 o fumar é o principal factor de risco para o desenvolvimento precoce da enfisêma. Outros factores de risco incluem as infecções pulmonares, a asma e a contaminação ambiental.  A detecção cêdo da Alfa-1 é importante para que os afectados tomem as medidas preventivas e de tratamento que poderiam detêr a perda da função pulmonar e da qualidade de vida. Para os Alfas fumadores o, deixar de fumar é a medida mais importante. Hoje em dia existem tratamentos para detêr o dano pulmonar e para tratar os sintomas pulmonares de Alfa-1.

Pelo seu carácter hereditário (pode passar-se o transtorno aos seus filhos) é importante no momento de tomar decisões relacionadas com a reprodução de casais.

Uma simples "prova de sangue" é tudo o que se necessita para detêr a Alfa-1.

DATOS IMPORTANTES ACERCA DA ALFA-1

  • A Alfa-1 é a principal causa de transplante de fígado em crianças.

  • A Alfa-1 foi identificada em virtualmente todas as povoações, mas é mais comum em pessoas de descendência  do norte de Europa (Escandinavia e Inglaterra) ou de Iberia (Espanha e Portugal).

  • Estima-se que uns 100.000 americanos e um numero similar de europeus têm Alfa-1.

  • O 95 por cento das pessoas que se estima têm Alfa-1 não foram diagnosticadas.

  • Estima-se que 26 milhões de pessoas só nos Estados Unidos desconhecem que são portadores do gene anormal que ocasiona a Alfa-1 e podem passar o gene aos seus filhos. Os portadores tambem podem estar em risco de padecer de doença pulmonar e/ou de fígado.

  • A Alfa-1 é um transtorno mundialmente infra-diagnosticado e que com muita frequência é diagnosticado incorrectamente como asma ou doença pulmonar obstructiva crônica (DPOC) ocasionada pelo fumar.

  • As pessoas com Alfa-1 passam um promeio de 7 anos e visitam um promeio de 3 anos antes de receber um diagnóstico correcto.

  • A Organização Mundial da Saúde (Reunião 1996) recomenda que todas as pessoas com  DPOC e todos os adultos e adolescentes com asma, a fazerem-se a proba que detecta a Alfa-1.

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Última revisión en 12/03/2013


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A informação apresentada na página web não deve ser um substituto da recomendação

 ou tratamento médico. A Fundação recomenda que consulte com

 o seu médico ou profissional da saúde. 

Traduzido por: Amadeu José Ferreira Monteiro

Tel. (34) 933-574-724

E-mail: amadeujfmonteiro@gmail.com


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