NORMAS PARA O DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

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NORMAS PARA O DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE PESSOAS CON DEFICIÊNCIA DE ALFA-1 ANTRIPSINA (ALFA-1)

Guia Rápida de Referência para o Médico

Fuente: Produzida por Alpha-1 Foudation, segum o documento, "Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency", Sociedad Torácica Americana y Sociedad Respiratoria Europea, AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE, Vol. 168, Núm. 7, Octubre 1, 2003Oct. 2003. (Documento completo) (Resumen Ejecutivo)

A PROVA GENÉTICA PARA ALFA-1 DEVE SER RECOMENDADA

Adultos com sintomas de enfisêma, DPOC (doença pulmonar obstrutiva crônica) ou asma com obstrução de fluxo de ar parcialmente reversivel depois de tratamento agressivo com broncodilatadores
Pessoas com doença hepática de origem desconhecido, incluidos os recém nascidos, crianças e adultos, em especial os envelhentes
Pessoas assintomáticas (sem sintomas) com obstrução de fluxo de ar persistente em provas de função pulmonar que tenham factores de risco identificaveis (fumar, exposição ocupacional, etc.)
Adultos com paniculites necrotizante
Irmãos de pessoas com Alfa-1 (pré-disposição)

DEVE FALAR-LHE SOBRE A PROVA GENÉTICA PARA ALFA-1 (PODE SER RAZONAVELMENTE ACEITADA OU REJEITADA)

Adultos com bronquiectasias sem etiologia (causa) evidente
Pessoas assintomáticas com abstrução de fluxo de ar persistente e sem factores de risco
Adultos com vasculites C-ANCA-positiva (antiproteinase 3 positiva)

Pessoas com historia familiar de DPOC ou doença hepática que se desconheça se está relacionada com Alfa-1 (pré-disposição)
Parentes afastados de uma pessoa homozigota (dois genes deficientes severos) para Alfa-1 (pré-disposição)
Filhos ou pais de uma pessoa homozigota para Alfa-1 (pré-disposição)
Irmãos, filhos, pais ou familiares afastados de uma pessoa heterozigota (portadora de um gene deficiente severo) para Alfa-1 (pré-disposição)
Pessoas com um alto risco de ter doenças ocasionadas por Alfa-1 (determinação do estado de portador como parte da evaluação antes da reprodução de casais)
Pessoas sem risco de ter Alfa-1, mas cujos casais são homozigotas ou heterozigotas para Alfa-1 (determinação do estado de portador como parte da evaluação antes da reprodução de casais)

NÃO SE RECOMENDA A PROVA GENÉTICA PARA ALFA-1

Adultos com asma com obstrução de fluxo de ar completamente reversivel

SINAIS DA ALFA-1

A evidência disponivel sugere que a Alfa-1 antripsina deve incluir muitas das intervenções recomendadas para os pacientes com enfisêma sem deficiência da proteína AAT.
Broncodilatadores inalados.
Vacinação preventiva contra a influenza (gripe) e neumococo (pulmonía neumocázia).
Oxigenação suplementaria quando esteja indicado por criterios convencionais, incluindo as viagens em aviões comerciais.
Rabilitação pulmonar para pessoas com deterioração funcional
Considerar o transplante em certos pacientes com deterioração funcional e obstrução de fluxo de ar severo.
Durante as irritações agudas de DPOC, o manejo deve incluir as terapias usuais para as pessoas que não têm Alfa-1(administração de corticosteroides sistêmicos, ventilação assistida quando esteja indicado). No entanto, no contexto de que as infecções agudas apresentam risco de aumentar a carga elastolítica em pessoas com Alfa-1, o Grupo de Trabalho favorece uma pronta administração de antibióticos para todas as exacerbações purulentas.

TERAPIA DE SUBSTITUIÇÃO/DE REEMPLAZO AAT