PROGRAMA DE DETECÇÃO--BRASIL

Novidades sobre o diagnóstico da deficiência de alfa-1 antitripsina no Brasil

A alfa-1 antitripsina (AAT) é uma protease produzida pelo fígado, que protege o pulmão da ação degradadora da elastase produzida pelos neutrófilos. A deficiência de AAT é uma doença genética que determina enfisema pulmonar nos adultos, e em menor freqüência hepatopatia na infância.

Sua prevalência é desconhecida na maioria dos países, sendo que no Brasil temos apenas relatos de casos isolados ou estudos com pequenas amostras, que confirmam sua existência aqui.

Diagnóstico
É feito através da dosagem plasmática da concentração de AAT por imunoensaio. A fenotipagem é feita por difusão isoelétrica, e além de confirmar o diagnóstico de deficiência de AAT, identifica os alelos (Padrão Pi). Já a genotipagem oferece uma determinação precisa do perfil genético do locus Pi, baseada na análise do DNA.

Tratamento
O tratamento de reposição com AAT está indicado em indivíduos com diagnóstico documentado de níveis séricos abaixo do normal, objetivando restaurar a protease até níveis protetores, com intuito de impedir a progressão do enfisema.

A Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo (SBPT) está organizando o cadastro nacional de deficiência de AAT, e a SPPT em parceria, através do laboratório Kamada oferece a oportunidade de realizar a dosagem de AAT e a fenotipagem gratuitamente.

Poster: A investigação de fenótipos de deficiência de alfa1 antitripsina no Brasil, por Maria Vera Cruz de Oliveira, Kercia Dantas Saraiva, Priscila Zanetti Pitanga, Anderlei Tessarolo Degering

Informações

Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia-SBPT

Fone: 011 55746603 (Dra. Maria Vera Castellano)

E-mail: maria_vera@uol.com.br

Registro Nacional de Deficiência de AAT de Brasil

www.separ.es/air.brasil

Última revisión en 06/13/2008

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