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5 de abril de 2005 

Fonte: www.grifols.com

Em Espanha, umas 5.000 pessoas com DPOC poderiam ter um deficit genético sem saber-lo

Para facilitar o seu diagnóstico, põe-se em funcionamento o Projecto IDDEA.

Facilitar o acesso ao diagnóstico do possível deficit de Alfa-1-antitripsina (ATT) aos pneumologistas que atendem a pacientes com DPOC é o principal objectivo do Projecto IDDEA ( Informação e Detecção do Deficit de Alfa-1-antitripsina) uma iniciativa do Registo Espanhol de Pacientes com Deficit de Alfa-1-antitripsina (AAT) avaliada pela Sociedade Espanhola de Pneumologia e Cirurgia Torácica (SEPAR) e que conta com a colaboração de Grifols e Bayer.
Além disso, o projecto pretende difundir a informação mais actualizada sobre este deficit infradiagnosticado. A Doença Pulmonar Obstructiva Crónica (DPOC) é uma patologia respiratória causada maioritariamente pelo consumo de tabaco. Entretanto, alguns dos pacientes diagnosticados de DPOC poderiam sofrer sem saber-lo um deficit genético da proteína alfa-1-antitripsina (AAT) causante de 1-3% dos casos de DPOC sintomático(1,2). Este deficit genético aumenta a susceptibilidade ao tabaco para o desenvolvimento da DPOC.

A AAT é uma proteína produzida principalmente no fígado, que tem uma função protectora a nível pulmonar (3,4) e o seu déficit pode ocasionar a deterioração do pulmão e a aparição de patologia respiratória, principalmente enfisêma, em idades precoces (á volta dos 40 anos). Se trata de uma degeneração progressiva do pulmão que pode resultar altamente incapacitante e que nalgunos casos obriga á realização de um transplante de pulmão. O deficit de AAT também pode causar hepatopatia, sobretudo em crianças. (3.4)

O deficit de AAT, uma patologia infradiagnosticada
O deficit de AAT é a doença hereditária mais frequente em idade adulta(5) e no entanto trata-se de uma patologia infradiagnosticada, na que o diagnóstico costuma ser tardio (3.4), atrasando-se em Espanha uma média de 10 anos (medido como o tempo entre o diagnóstico da DPOC e do deficit de AAT) (6) segundo se concluiu num estudo realizado no nosso país. Segundo estimações, em Espanha pode haver até 12.000 pessoas com a forma deficitária grave PiZZ (7). Não obstante, o Registo Espanhol de Pacientes com Deficit de AAT somente inclui a 429 indivíduos (Março de 2005).

Diferentes organismos internacionais como a OMS, (3) a American Thoracic Society (ATS) e a European Respiratory Society (ERS)(4) aconselham realizar uma determinação das concentrações de alfa-1-antitripsina a todos os pacientes com DPOC, com o fim de(4) incidir na educação sanitária (consumo de tabaco e a exposição a irritantes respiratórios que empioram o prognóstico), iniciar o tratamento substitutivo mediante a infusão periódica de concentrado alfa-1-antitripsina se assim estivesse indicado e finalmente, identificar cedo a outros familiares afectados ao tratar-se de uma patologia hereditária.

Desenvolvimento do projecto IDDEA

Para cumprir o primeiro dos objectivos do Projecto IDDEA, distribuiram-se gratuitamente 4.000 provas diagnósticas entre aqueles especialistas em pneumologia que desejem realizar a prova diagnóstica.

Uma prova diagnóstica simples e fiable ao alcance de todos

A partir de uma gota de sangue capilar recolhida sobre papel secante, se determina a concentração de AAT no sangue e naqueles casos em que a concentração encontrada seja deficitária, extender-se-á a investigação para conhecer se se trata de um deficit grave homozigoto PiZZ.

A amostra é recolhida pelo especialista na sua consulta mediante punção no pulpejo do dedo, depositando-a no espaço destinado a ello no kit de recolhida de amostras. A amostra enviar-se-á por correio ao laboratório central do Registo no Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, onde será analizada.
A análise é gratuita e o diagnóstico se facilitará de forma cómoda, rápida, fiável e simples. A informação sobre os resultados e datos dos pacientes diagnosticados estará á disposição de todos os médicos participantes e poderão consultar-se, de forma codificada e respeitando a confidencialidade, através da web do Registo Espanhol de pacientes com deficit de AAT www.separ.es/air/iddea.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

(1) Lieberman J, Winter JB, Sastre A. Alpha-1-antitrypsin PI-types in 965 COPD patients. Chest 1986;89:370-3.

(2) De la Roza C, Costa X, Vidal R, Vilá S, Rodríguez-Frías R, Jardí R , Miravitlles M. programa de cribado para o deficit de α1-antitripsina em pacientes com DPOC mediante o uso de gota de sangue em papel secante. Arch Bronconeumol 2003;39(1):8-12.

(3) Alpha 1-antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bull World Health Organ. 1997;75(5):397-415.

(4) American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Standards for Diagnosis and management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency.Am J Respir Crit Care Med 2003,168: 818-900.

(5) Miravitlles M. Enfisêma por deficit de alfa-1-antitripsina: é realmente uma enfermidade infrequente?. Med Clin (Barc) 2004;123(20):778-9.

(6) Miravitlles M, Vidal R, Torrella M, Bofill JM, Cotrina M, De Gracia, J. Evaluação do tratamento de reposição do enfisêma por deficit de alfa-1-antitripsina. Arch Bronconeumol 1994;30:479-84.

(7) Blanco I, Fernández-Bustillo E, de Serres Fj, Alkassam D, Rodríguez Menéndez C. Deficit de alfa-1-antitripsina em Espanha (variantes deficientes PI*s y PI*Z): prevalência estimada e número de sujeitos calculados para cada fenótipo. Med Clin (Barc) 2004;123(20):761-5.

Última revisión en 06/13/2008

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Traduzido por: Amadeu José Ferreira Monteiro

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