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Todos estos resultados fueron independientes de los alelos S y E en este gen y no se vieron afectados por la heterozigosidad F508 de fibrosis quística. Conclusiones: Los heterozigotos MZ tenían un porcentaje ligeramente superior de descenso en FEV1 y estaban moderadamente más representados entre las personas con obstrucción de vías respiratorias y EPOC. Entre la población en general, la presencia de heterozigotos MZ representa aproximadamente un 2% de los casos de EPOC, similar al porcentaje de personas con EPOC que poseen el más severo, pero más raro, genotipo ZZ. Notas del editor: Contexto: La importancia clínica de la heterozigosidad alfa-1 antitripsina es poco conocida. Contribución: La población danesa base del estudio, 9.187 participantes (451 de los cuales eran heterozigotos) rellenó cuestionarios y repitió pruebas de funcionamiento pulmonar a lo largo de más de 18 años. Comparados con las personas que tenían el fenotipo normal MM los heterozigotos tenían una ligera mayor posibilidad de descenso o pérdida de función pulmonar, una ligera mayor incidencia de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y una ligera mayor posibilidad de hospitalización o muerte por EPOC. Implicaciones: Como consecuencia de la mayor incidencia de la heterozigosidad alfa-1 antitripsina entre la población general respecto a la homozigosidad, la heterozigosidad alfa-1 antitripsina es un problema de salud pública mayor que la homozigosidad. Lung Function and Death from Chronic Obstructive Pulmonary Disease in Alpha-1 Antitrypsin MZ Heterozygotes Source: Annals of Internal Medicine http://www.annals.org/cgi/content/full/136/4/I35 19 February 2002 | Volume 136 Issue 4 | Page I35 What is the problem and what is known about it so far?
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a type of lung disease that is usually caused by cigarette smoking. The lungs of people with this disease are progressively destroyed by the irritation caused by cigarette smoke and by infection (bronchitis) that often accompanies smoking. Normal people can usually limit the destructive effects of this irritation because the body manufactures a protein that calms the inflammation caused by irritation from cigarette smoke. This protein ( Why did the researchers do this particular study?
To compare heterozygotes with normal people to find out if they had more COPD, more hospitalizations for COPD, and more deaths from COPD than those who have two copies of the normal gene for Who was studied? 9187 people, aged 20 years or older, who were part of the Copenhagen City Heart Study in Denmark. How was the study done? Exams were done three times (1976–1978, 1981–1983, and 1991–1994). Participants completed a questionnaire about smoking habits, underwent breathing tests, and had blood drawn during the third exam to see whether they had one copy of the normal What did the researchers find? 451 participants (4.9%) had only one copy of the gene for What were the limitations of the study? Approximately one third of the participants had only one breathing test, and their data could not be used to calculate the rate of decline in lung function over time. Blood to test genetic makeup was drawn only during the third examination; because people with more severe lung disease may have dropped out of the study before the third examination, the researchers may not have recorded the genetic makeup of many of these participants. What are the implications of the study?
People with only one copy of the gene for Author and Article Information The full report is titled "Change in Lung Function and Morbidity from Chronic Obstructive Pulmonary Disease in
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1-antitrypsin) is produced because of the genes that we inherit from our parents. Each parent contributes one copy of the gene to make 