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Español:

Sveger T., N Engl J Med, 1976, Jun 10; 294 (24): 1316-21, Enfermedad hepática en la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina detectada por "screening" de 200.000 niños.

Procedimos al estudio prospectivo de 200.000 recién nacidos para determinar la frecuencia y las características clínicas de la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina. Los infantes fueron identificados y seguidos hasta los seis meses de edad, entre ellos 120 Pi Z, 48 Pi SZ, 2 PI Z- y 1 Pi S-. Catorce de los 120 infantes Pi Z tuvieron ictericia obstructiva prolongada, 9 de ellos con evidencias clínicas y de laboratorio de sufrir enfermedad hepática grave. Otros 8 infantes Pi Z mostraron pequeñas anomalías de la bilirubina en la sangre y de la actividad enzimática hepática, y hepatosplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y el bazo) variable. Los 22 niños Pi Z con anomalías hepáticas, estaban sanos a los 6 meses de edad. Noventa y ocho infantes Pi Z no tenían enfermedad hepática clínica, pero las pruebas de función hepática dieron resultados anormales en 44 de 84 a los e meses, y en 36 de 60 a los 6 meses de edad. El número de niños pequeños para su edad de gestación era mucho mayor (P menor que 0.001) entre aquellos con enfermedad hepática clínica. Ninguno de los 48 niños Pi SZ tuvo afección hepática clínica, pero 10 de 42 a los 3 meses, y 1 de 22 a los seis meses de edad tuvieron anomalías en la función hepática. Los fenotipos Pi Z y Pi SZ están asociados con una disfunción hepática encubierta o fácilmente evidente en sus tres primeros meses de vida.

Inglés:

Sveger T., N Engl J Med, 1976, Jun 10;294(24):1316-21, Liver disease in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency detected by screening of 200,000 infants.

We prosepctively studied 200,000 newborns to determine the frequency and clinical characteristics of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. One hundred and twenty Pi Z, 48 Pi SZ, two PI Z-and one Pi S-infants were identified and followed to the age of six months. Fourteen of 120 Pi Z infants had prolonged obstructive jaundice, nine with severe clinical and laboratory evidence of liver disease. Five had only laboratory evidence of liver disease. Eight other Pi Z infants had minimal abnormalities in serum bilirubin and hepatic enzyme activity and variable hepatosplenomegaly. All 22 Pi Z infants with hepatic abnormalities, two thirds of whom were made, appeared healthy at six months of age. Ninety-eight Pi Z infants did not have clinical liver disease, but liver-function tests gave abnormal results in 44 of 84 at three months, and in 36 of 60 at six months of age. The number of small-for-gestational-age infants was greater (P less than 0.001) among those with clinical liver disease. None of the 48 Pi SZ infants had clinical liver disease, but 10 of 42 at three months and one of 22 at six months of age had abnormal liver function. The Pi Z and Pi SZ phenotypes are associated with covert or readily apparent hepatic dysfunction in the first three months of life.

Español:

Sveger T., Thelin T. Acta Pediatr Scand, 1981 Mar; 70 (2): 171-7. Seguimiento clínico de niños de 4 años con Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina y actitudes de los padres ante el chequeo neonatal. 

Doscientos mil niños nacidos en Suecia entre noviembre de 1972 y setiembre de 1974 fueron objeto de un chequeo (screening) al nacer para la detección del déficit de alfa-1 antitripsina. A la edad de 4 años, 172 de 183 niños con Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) fueron examinados y comparados con una muestra de 80 niños seleccionados al azar. Los niños con Alfa-1 poseían los siguientes tipos Pi: 118 Pi Z, 50 Pi SZ, 2 Pi Z-, 1 Pi S-, 1 Pi FZ. Dos de los niños Pi Z tenían una cirrosis hepática grave y 1 Pi Z había muerto de anemia aplástica (falta de regenación de la médula ósea). Se hallaron niveles anormales de alanina aminotransferasa (S-ALAT) en sangre en un niño Pi SZ y en 47 niños Pi Z. No se detectaron infecciones respiratorias de las vías inferiores y superiores, otitis, eczema, infecciones urinarias o complicaciones de las enfermedades infantiles más frecuentes entre los niños con Alfa-1 que entre los de la muestra. Muchos padres de niños con Alfa-1 habían dejado de fumar o fumaban significativamente menos. Cuarenta padres de niños con Alfa-1 antitripsina Pi Z respondieron un cuestionario sobre sus reacciones, conocimientos y actitudes frente al "screening" neonatal del Alfa-1. Muchos padres relataron haber reaccionado con falta de comprensión, shock o depresión después de saber que los niños tenían Alfa-1. Casi 4 años más tarde el 44% aún manifestaba falta de comprensión, y el 18% depresión o sentimiento de culpa. Cerca de dos tercios no habían acabado de entender por qué el Alfa-1 había sido identificado, a pesar del hecho de haber visitado a su médico 3 ó 4 veces para efectuar revisiones y recibir consejos desde que los niños nacieron.

Inlgés:

Sveger T, Thelin T. Acta Paediatr Scand, 1981 Mar;70(2):171-7. Four-year-old children with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency--Clinical follow-up and parental attitudes towards neonatal screening.

Two hundred thousand infants born in Sweden between November 1972 and September 1974 were screened at birth for Alpha-1 antitrypsin (Alpha-1) Deficiency (Alpha-1). At age 4 years 172 of 183 children with alpha-1 AT deficiency were examined and compared with 80 randomly selected control children. The children with alpha-1 AT deficiency had the following Pi types: 118 PiZ, 50 PiSZ, 2 PiZ-, 1 PiS-, 1 PiFZ. Two PiZ children have severe liver cirrhosis and 1 PiZ boy had died of aplastic anemia. Abnormal levels of serum alanine aminotransferase (S-ALAT) were found in one PiSZ and 47 PiZ children. Upper and lower respiratory infections, otitis, eczema, urinary infections or complications of child diseases did not occur more often in children with Alpha-1 deficiency than in controls. More parents of Alpha-1 deficient children had stopped smoking and their fathers smoked significantly less. Forty parents of children with alpha AT deficiency PiZ answered a questionnaire concerning their reaction to, knowledge about and attitudes towards neonatal screening for Alpha-1 deficiency. Many parents reported having reacted with lack of understanding, shock or depression upon learning that the child had Alpha-1 deficiency. About 4 years later 44 percent reported still lack of understanding, and 18 percent depression or feelings of guilt. About two-thirds had not fully understood why Alpha-1 deficiency had been identified, despite the fact that they had seen their doctor 3--4 times for check-ups and counselling since birth.

Español:

Sveger T, Eriksson S Hepatology 1995 Aug; 22 (2): 514-7. El hígado en adolescentes con Deficiencia Alfa-1 Antitripsina. Departamento de Pediatría, Universidad de Lund, Hospital Universitario, Malmoe, Suecia 

De 200.000 niños suecos objeto de un "screenig" para la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1), 184 (127 Pi Z, 2 Pi Z-, 54 Pi SZ y 1 Pi S-) fueron seguidos prospectivamente, de los cuales 1 Pi SZ y 5 Pi Z murieron en la primera infancia. Nosotros reportamos hoy los signos clínicos y bioquímicos de la enfermedad hepática en los adolescentes y la prognosis de la enfermedad hepática neonatal más allá de los 18 años. Los individuos Alfas se ofrecieron para un chequeo clínico y para efectuar pruebas hepáticas a los 16 y a los 18 años de edad. Ciento cincuenta de 178 individuos con Alfa-1 se sometieron a chequeos a los 16, y 166 a los 18. Las pruebas hepáticas se llevaron a cabo en 121 adolescentes de 16 y 18 años. Ninguno de los Pi Z y Pi SZ objeto de chequeo a la edad de 16 y 18 años mostró signos clínicos de enfermedad hepática. Anomalías de alanina aminotransferasa en sangre (S-ALAT) o gamma-glutamil transferasa (S-GT) fueron halladas en el chequeo de los de 16 años (incluidos todos los Pi Z y Pi SZ a los que se le hizo la prueba), en un 17% de Pi Z y en un 8% de Pi SZ adolescentes y entre los de 18 años, en un 12% de Pi Z y un 15% de Pi SZ. Se hallaron concentraciones anormales de S-ALAT y S-GT simultáneamente en solo dos casos entre los seguimientos de los de 16 y 18 años . Las concentraciones de procolágeno III péptido (procollagen III peptide) fueron normales en todos aquellos con resultados de pruebas hepáticas anormales. De 127 Pi Z individuos, 22 habían manifestado signos clínicos de afección hepática en la infancia. De éstos, 2 murieron tempranamente por cirrosis.

Inglés:

Sveger T, Eriksson S Hepatology 1995 Aug;22(2):514-7. The liver in adolescents with alpha-1-antitrypsin deficiency. Department of Pediatrics, Lund University, University Hospital, Malmo, Sweden.

Of 200,000 Swedish infants screened for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (Alpha-1), 184 (127 PiZ, 2 PiZ-, 54 PiSZ, and 1 PiS-) children have been followed prospectively, of whom 1 PiSZ and 5 PiZ children died in early childhood. We now report clinical and biochemical signs of liver disease in adolescence and the prognosis of neonatal liver disease up to the age of 18 years. The Alpha-1 subjects were offered a clinical checkup and liver tests at 16 and 18 years of age, 150 of 178 alpha-1ATD subjects undergoing checkups at age 16 and 166 at age 18. Liver tests were performed in 121 adolescents at both the 16- and 18-year checkups. None of the PiZ and PiSZ subjects checked at the age of 16 and 18 years had any clinical signs of liver disease. Abnormalities of serum alanine aminotransferase (S-ALAT) or gamma-glutamyl transferase (S-GT) were found at the 16-year checkup (all PiZ and PiSZ subjects tested included) in 17 percent of PiZ and 8 percent of PiSZ adolescents, and at the age of 18 years in 12 percent of PiZ and 15 percent of PiSZ subjects. In only two cases were both S-ALAT and S-GT concentrations abnormal at both the 16-year and 18-year follow-ups. Serum procollagen III peptide concentrations were normal in all those with abnormal liver test results. Of 127 PiZ subjects, 22 had manifested clinical signs of liver disease in infancy. Of these 22, two died early in life of cirrhosis.

Español:

Sveger T, Thelin T, Acta Pediatr, 2000 Mar; 89 (3): 259-61, Un futuro para la investigación de la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina neonatal?, Departamento de Pediatría, Universidad de Lund, Hospital Universitario, Malmoe, Suecia. 

Un grupo de expertos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda el "screening" neonatal para la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina. El homozigoto Alfa-1 Pi ZZ se encuentra en 1 de cada 5000 individuos de la población caucásica de los Estados Unidos y en más de 1 de cada 500 individuos de la población de Europa, con importantes variaciones regionales. Es un factor de riesgo que predispone con frecuencia a la enfermedad hepática en la temprana infancia y al enfisema en la primera madurez. Mucho más importante, fumar hace descender la duración de la fase asintomática y las expectativas de vida entre 10 y 20 años. El programa de "screening" sistemático para el Alfa-1 implantado en Suecia ,así como la consiguiente campaña de información y prevención intentan evitar que los adolescentes suecos se inicien en el tabaquismo. Los Alfas adolescentes  y los padres involucrados retrospectivamente recomendaron el "screening" neonatal.

Las ventajas potenciales del "screening" neonatal para el Alfa-1 son: el diagnóstico precoz y el tratamiento de la enfermedad hepática neonatal, el óptimo tratamiento de la fiebre y de las infecciones bacterianas que previene teóricamente el daño de las células hepáticas, el consejo y la información genética sobre las consecuencias de fumar tanto activa, como pasivamente. Las ventajas potenciales de retrasar el chequeo hasta los 11 ó 12 años son: identificar a los Alfas más cerca de la edad en que es más posible que se empiece a fumar, así como la posibilidad de que los chicos tomen parte en la decisión de llevar a cabo el "screenig".

Las desventajas de llevar a cabo un "screening" para el Alfa-1 son: reacción psicológica (la madre es probablemente mucho más vulnerable en el período neonatal) y la discriminación de las compañías aseguradoras y de los patronos.

Incertidumbres importantes son: la falta de conciencia respecto a la participación voluntaria en un "screening" para el Alfa-1, las reacciones psicológicas y la eficacia de las campañas antitabaco, si la información se facilita a los niños en edad escolar y a las familias.

De este modo, la cuestión de si y cuando debe llevarse a cabo un "screening" para el Alfa-1 continua siendo objeto de un animado debate.

Inglés:

Sveger T, Thelin T, Acta Paediatr, 2000 Mar;89(3):259-61, A future for neonatal alpha-1 antitrypsin screening?, Department of Paediatrics, University of Lund, University Hospital, Malmo, Sweden.

A WHO expert group recommends neonatal screening for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (Alpha-1). Homozygous Alpha-1 PiZZ occurs in 1 in 5000 of the U.S. Caucasian population and up to 1 in 500 individuals of the European population, with a large regional variation. It is a risk factor that predisposes mainly to liver disease in early infancy and emphysema in early adulthood. Most importantly, smoking decreases the duration of the asymptomatic phase and life expectancy by 10-20 y. The Swedish alpha1AT screening programme and subsequent information and advice prevented the majority of adolescents from starting to smoke. The involved parents and Alpha-1 adolescents retrospectively recommended neonatal screening. Potential advantages of neonatal alpha1AT screening are: early diagnosis and treatment of neonatal liver disease, optimal treatment of fever and bacterial infections theoretically preventing liver cell damage, genetic advice and information about the consequences of passive and active smoking. Potential advantages of postponing screening until age 11-12y are: identification of Alpha-1 close to the age when smoking may start, and possibility for thechild to take part in the screening decision. Disadvantages of alpha1AT screening are: psychosocial reactions--the mother probably being most vulnerable in the neonatal period--and discrimination by insurance companies and employers. Important uncertainties are: lack of knowledge concerning participation in a voluntary alpha1AT screening, psychosocial reactions and the efficacy of anti-smoking advice if the information is given to school-age children and families. Thus the question whether and when to screen for Alpha-1 is still the topic of lively debate.

Última revisión en 06/13/2008

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